La Trisomie 13 ou syndrome de patau et la pathologie qui résulte de la présence d'un chromosome 13 supplémentaire.
Elle est caractérisée par l'association de malformations cérebrales
De dysmorphie faciale
Anomalies oculaires
De polydactylie postaxiale
Malformation viscérales
Un retard psychomoteur trés sévère
Prévalence : 1-9/1000000
Incidence : entre 1/8000 et 1/15000 naissances
Âge d'apparition : néonatal, prénatal
Pronostic :
La moitié des enfants décédent le premier moid et 90% avant 1an
La prise en charge médicale et limitée aux soins de support et confort.

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